La mucoviscidose est une maladie rare et mortelle. C’est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Elle se manifeste par la toux avec du sang, l’essoufflement, un retard de croissance et la puberté retardée. Le test le plus courant consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant-bras par un courant électrique de faible intensité. Très rare en Afrique noire et dans les pays asiatiques, elle touche essentiellement la race blanche et plus les enfants que les adultes. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif, c’est-à-dire que chacun des deux parents non malades est porteur du gène muté pour transmettre la maladie à l’enfant. Les personnes qui présentent les symptômes (peau salée chez le nourrisson) doivent être prises en charge urgemment pour éviter les complications. Le traitement de la mucoviscidose repose sur l’utilisation d’une kinésithérapie respiratoire et d’une antibiothérapie pour soulager les symptômes et réduire les complications.
La mucoviscidose, qu’est-ce que c’est ?
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui atteint principalement les voies respiratoires, le système digestif et l’appareil génital. Encore appelée fibrose kystique, elle se caractérise par une production anormale de mucus, qui devient épais et visqueux, et qui obstrue les voies respiratoires et les canaux digestifs. Elle se développe dès la naissance et évolue avec des épisodes d’aggravation. Chez la femme, on constate une hypofertilité et chez l’homme, une infertilité. Très rare en Afrique noire et dans les pays asiatiques, elle touche essentiellement la race blanche et plus les enfants que les adultes.
Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est causée par l’altération de la protéine CFTR. Ce gène est appelé gène régulateur transmembranaire de la conductance de la mucoviscidose (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Découverte en 1989, elle est plus fréquente en France et dans les pays occidentaux. Il est très difficile de déterminer quelle mutation est à l’origine de la mucoviscidose, il existe plusieurs variants du gène CFTR et le plus fréquent est appelé variant F508del. La protéine CFTR est présente dans les différentes muqueuses et a pour fonction de fluidifier les secrétions et les mucus. Lorsque la protéine est altérée, la production d’eau au niveau des membranes diminue, ce qui entraîne un épaississement du mucus, qui manque d’eau et de fluidité.
En effet, si le père et la mère sont chacun porteurs d’un chromosome 7 défectueux et de son jumeau normal dans les cellules de leurs corps, dans ce cas les parents ne souffriront pas eux-mêmes de mucoviscidose mais leur enfant a 25 % de chance d’hériter du chromosome défectueux de chacun de ses parents et de souffrir de la mucoviscidose
Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?
La mucoviscidose se manifeste le plus souvent avant l’âge de 1 an, mais aussi plus tard ou à l’âge adulte. Toutefois, plus la maladie apparaît tôt, plus les symptômes sont importants. Elle se manifeste aussi différemment selon les organismes. Chez certaines personnes, la maladie est très gênante et affaiblissante, tandis que d’autres vivent normalement au quotidien avec la même maladie.
Les symptômes varient et peuvent se manifester par :
Au niveau des voies respiratoires :
Généralement, les symptômes respiratoires dominent puisque la maladie affecte plus les poumons que les autres organes. Le mucus épais adhère aux parois des bronches et des alvéoles pulmonaires. Il gêne ainsi le passage de l’air et expose l’individu aux agents infectieux comme les virus et les bactéries. Ce qui entraîne la dégradation du système respiratoire et provoque :
- Une toux chronique avec du sang dans les crachats
- Une respiration sifflante
- Une expectoration constante et difficile
- Une brûlure dans la poitrine
- L’essoufflement
Au niveau des voies digestives :
Ici, le mucus épais peut également obstruer les voies et canaux digestifs. Le pancréas est l’organe le plus touché et celui-ci est essentiel pour la digestion des aliments. Ce qui entraîne des méfaits comme :
- Un retard de croissance chez les enfants
- Des diarrhées fréquentes
- Des douleurs abdominales
- Des troubles fonctionnels
- Des difficultés de prise de poids
- Des constipations sévères
- Des selles molles
Comme autre symptôme nous avons :
- Un reflux gastro-œsophagien,
- Une déshydratation avec une sensation de saveur salée sur la peau,
- Des troubles osseux,
- La pneumonie aiguë
- Les infections,
- L’infertilité masculine.
Comment diagnostiquer la mucoviscidose ?
Le diagnostic repose sur le test de la sueur et l’analyse génétique :
- Le test de la sueur est le premier examen réalisé en cas de doute. Ce test consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant-bras par un courant électrique de faible intensité. Il permet de mesurer la concentration en chlorure dans la sueur, qui est anormalement élevée chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
- L’analyse génétique est faite pour confirmer le diagnostic. Elle permet d’étudier le gène de la protéine CFTR, responsable de la maladie. Elle identifie les deux mutations du gène, chacune provenant d’un des deux parents.
Ils peuvent être complétés par :
- Un bilan de l’état général et nutritionnel ;
- Un bilan respiratoire : radiographie, scanner, mesure du souffle ;
- Un bilan digestif : échographie abdominale, scanner et bilan sanguin.
Quels traitements contre la mucoviscidose ?
Le traitement de la mucoviscidose est pluridisciplinaire et personnalisé. Il vise à prévenir et traiter les complications, maintenir un bon état nutritionnel, améliorer la qualité de vie et ralentir la progression de la maladie. Il comprend :
- Des médicaments pour prévenir et ralentir la dégradation de la fonction respiratoire. Il s’agit notamment de fluidifiants bronchiques, de bronchodilatateurs, d’antibiotiques, d’anti-inflammatoires et de modulateurs du CFTR (la protéine défectueuse responsable de la maladie).
- Une kinésithérapie respiratoire quotidienne pour désencombrer les bronches et faciliter l’expectoration du mucus.
- Un régime alimentaire adapté et des compléments nutritionnels pour compenser les déficiences du système digestif et favoriser la croissance et le poids.
- Une prise en charge psychologique et sociale pour soutenir les patients et leurs proches face aux difficultés liées à la maladie.
- Une éducation thérapeutique pour apprendre aux patients et à leur famille à comprendre la maladie et à agir au quotidien.
- Une vaccination contre les infections pulmonaires virales ou bactériennes, comme la grippe, la rougeole ou le pneumocoque.
- Une transplantation pulmonaire dans les cas les plus sévères, lorsque la fonction respiratoire est très altérée.
Comment prévenir la mucoviscidose ?
Il est impossible de prévenir la mucoviscidose puisqu’elle est héréditaire et récessive, c’est-à-dire qu’elle se transmet lors de la reproduction, mais seulement quand les deux parents sont porteurs du gène muté CFTR et le transmettent à l’enfant à la naissance. Mais on peut quand même prévenir les symptômes et les complications de cette maladie en pratiquant les mesures suivantes :
- Effectuer tous les vaccins nécessaires pour se protéger des infections virales ou bactériennes, comme la grippe, la rougeole ou le pneumocoque.
- Suivre les mesures d’hygiène pour lutter contre la propagation des virus, essentiellement le lavage des mains, mais aussi le port du masque.
- Éviter le contact avec les personnes atteintes de maladies contagieuses et bien nettoyer les appareils utilisés pour le traitement.
- Faire une kinésithérapie respiratoire quotidienne pour désencombrer les bronches et faciliter l’expectoration du mucus.
- Suivre un régime alimentaire adapté et prendre des compléments nutritionnels pour compenser les déficiences du système digestif et favoriser la croissance et le poids.